ELLE A GRAVI LE MONT BLANC
Bonjour Félix, bonjour à toutes et à tous
Léa Scappini une varoise a gravi le Mont Blanc qui est le sommet le plus haut d’Europe pour l’association Vaincre la Mucoviscidose et pour soutenir sa cousine qui est atteinte de cette maladie.
Âgée de 28 ans, la cogolinoise a réalisé son rêve en trois jours et deux nuits: atteindre le sommet du mont Blanc à 4 810 mètres d’altitude. Elle a également atteint un seul et même objectif dans sa famille, augmenter la visibilité sur la mucoviscidose et sensibiliser le plus de personnes.
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique rare non contagieuse elle touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Elle est transmise par les 2 parents qui sont porteurs sains du gène CFTR
Initialement nos voies respiratoires sont protégées par un mucus qui emprisonne poussières et bactéries. Et comme ce mucus est assez fluide il s’élimine facilement. Mais dans le cas de la mucoviscidose où le gène CFTR est muté, les protéines CFTR sont anormales ou absentes. Elles provoquent l’apparition d’un mucus qui est épais et collant et qui ne s’élimine pas aussi facilement. Le mucus stocke les bactéries provoquant des infections à répétition, inflammation chronique.
Malheureusement cette maladie ne se guérit pas encore, mais elle a connu de nombreuses avancées.
Notamment par une prise en charge à 100% de la maladie, la création d’une association, un fonds de recherche, la découverte du gène, la première transplantation pulmonaire, les premiers essais sur l’homme d’une thérapie génique et mucoviscidose, le dépistage néonatal, des traitements mis sur le marché. Et tout récemment L’accès au médicament Kaftrio ,(qui permet d’améliorer la qualité de vie ), aux patients de 6 ans et + atteint de la mutation F508del (celle qui est la plus fréquente)
Puis une des plus grandes avancées..l'espérance de vie..qui n’était que de 7 ans pour ceux nés en 1965, et elle est aujourd’hui de 50 ans
Mais évidemment on souhaite que les progrès soient multiples pour un jour vaincre cette maladie
